בשנים האחרונות, יעוץ גנטי הופך יותר ויותר לחלק אינטגרלי ממעקב ההריון. כאשר קיים רקע גנטי או חשש למחלות גנטיות בעובר הרופא ימליץ יידע את מטופליו וימליץ להם על דרכי הפעולה האפשריות העומדות בפניהם. למרבה הצער לא פעם קורים מקרים של רשלנות רפואית במחלות גנטיות בשלב האבחון והייעוץ.
איך אמורים לאבחן מומים גנטיים?
חלק גדול מהמומים, ניתנים לאבחון כבר בתחילת ההיריון, באמצעות סקירת מערכות ובדיקת דם הנקראת חלבון עוברי, אשר נעשית בשליש הראשון של ההיריון. הרופא הגנטי, ישאל לגבי ההיסטוריה המשפחתית שלכם. שאלות אלה, עלולות להיות מכריעות לגבי המעקב והייעוץ הגנטי של שיוענק לכם.
כבר בסריקת מערכות או באמצעות אולטרה סאונד, ניתן יהיה להבחין בבעיות או בחשש למחלות גנטיות בעובר.
ישנן מחלות גנטיות או תסמונות גנטיות רבות ושאלת האבחון היא בהקשר ישיר עם רקע ההורים. גורמים כמו מוצא ההורים, מחלות גנטיות במשפחה ועוד.
למען האמת, ישנן מגוון רב של בדיקות גנטיות שניתן לבצע אשר יצביעו על מחלה גנטית מסוימת בעובר. לא את כל הבדיקות חייבים לעשות (אם בכלל) אך על הרופא ליידע אתכם האפשרויות העומדות בפניכם ועל הסיכונים והסיכויים שבביצוע הבדיקות.
במקרים של משפחה עם בעיות או תסמונות גנטיות ידועות מראש, רופא המשפחה, ימליץ על ביצוע בדיקות גנטיות (של שני בני הזוג) עוד לפני שהאישה תיכנס להיריון.
בדיקת מי שפיר בהיריון של הורים שיש להם רקע של מחלות גנטיות
בדיקה נפוצה ביותר כיום לאיתור מומים היא בדיקת מי שפיר. כיום, רוב הנשים מבצעות בדיקת מי שפיר אך היא מומלצת על ידי רופאים בעיקר עבור נשים הרות גיל מסוים שנחשב גבוה יחסית ובר סיכון להולדת תינוקות בעלי מומים. גם במקרים של מחלות ידועות או רקע גנטי לקוי, ימליץ הרופא לבצע את בדיקת מי השפיר במהלך ההיריון עצמו, בין סוף חודש רביעי לתחילת חודש חמישי להיריון.
דוגמאות למחלות תורשתיות נפוצות
סיסטיק פיברוזיס – נגרמת כתוצאה של פגם בחלבון ולהעברת המלחים דרך התאים המצפים את הצינורות השונים בגוף. מחלה זו היא קשה ומשפיעה על הריאות, בלוטות הזיעה, הלבלב, מערכת העיכול, מערכת המין ועוד. תסמונת גנטית זו, מצויה בארצות המערב בקרב אנשים בעלי גוון עור בהיר.
SMA – תסמונת גנטית הגורמת למחלה חמורה של היחלשות השרירים ונגרמת כתוצאה מניוון עצבי.
תסמונת ה-X השביר – זוהי התסמונת הגנטית השכיחה ביותר. מדובר על לקות שכלית המתבטאת בפיגור או אוטיזם.
ישנן כמובן מחלות גנטיות נוספות, אשר קשורות למוצא, או לרקע המשפחתי של המטופל.
האם יש לכם עילה לתביעת רשלנות רפואית במחלות גנטיות?
כמו כל סוג אחר של רשלנות רפואית, גם כדי להוכיח רשלנות רפואית במחלות גנטיות, צריכים לחול שלושת השלבים להוכחת רשלנות רפואית:
- התנהלות רפואית מחוץ לנורמה המקובלת
- גרימתו של נזק
- קשר סיבתי בין ההתהנלות הרפואית הקלוקלת לנזק שנגרם
אם אתם הורים לילד בעל מום, ואתם סבורים כי במקרה שלכם קרתה רשלנות רפואית באבחון מחלה גנטית מסוימת, מומלץ מאוד לפגוש עו"ד לדיני נזיקין, אשר עוסק בעיקר ברשלנות רפואית.
עורך הדין יעניק לכם ייעוץ משפטי ברשלנות רפואית ויעזור לכם להבין האם אתם זכאים לקבלת פיצויים.
עוה"ד מנוסה, יידע לשאול את השאלות הנכונות:
- האם הרופא בחן את ההיסטוריה הרפואית שלכם?
- האם הרופא התייחס למוצאכם?
- האם הרופא בחר של לשלוח אתכם לבדיקות הגנטיות הנדרשות?
- האם הרופא סיפר לכם על בדיקות חדשניות גנטיות שאינן כלולות בסל התרופות?
- האם הרופא שלח אתכם לבצע בדיקת מי שפיר?
- האם לביה"ח היו חסרים מסמכים רפואיים חשובים?
- האם הוצעו לכם את כל האפשרויות של הטיפול?
ושאלות נוספות שעל פי הן הוא יוכל לבנות את תיק התביעה.
פסק דין ברשלנות רפואית במחלות גנטיות
דוגמא לרשלנות רפואית באבחון מאוחר של מחלות גנטיות אשר הגיע לביהמ"ש העליון:
במקרה זה הורים לתאומים שנולדו עם מחלה קשה במוח ערערו טענו לרשלנות רפואית אך נידחו. ההורים המשיכו לערער בכל הערכאות עד שהגיעו לבית המשפט העליון.
התאומים, נולדו להורים לאחר שלושה ילדים, כאשר שניים מהם היו בריאים, אך הבכורה סבלה מנכות קשה של 100%. הילדה הלכה לעולמה בגיל 8 שנים. ההורים תבעו את בית החולים ואת הרופאים שהיו מעורבים בטיפולה הרפואי של הבת שנפטרה וכן היו מעורבים בלידת התאומים, וטענו כי ההתנהלות הרפואית הייתה רשלנית בכך שלא התייחסה להיסטוריה המשפחתית בטיפולה בהריון זה.
ביהמ"ש העליון קבע, כי ביה"ח הדסה ואחד הרופאים שנתבעו, יישאו באחריות המלאה לנזק שנגרם להורים כתוצאה מלידה זו וקבע להם פיצויים נוספים עוד מערכאה קודמת הכוללים מאות אלפי שקלים בגין נזק לא ממוני ועוד למעלה מ-200,000 ₪ בגין הוצאות של סיעוד ועזרה בהמשך החיים.
תמונה באדיבות PEXELS
